DNA的应用领域

身份鉴定

鉴定亲子关系用得最多的是DNA分型鉴定。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞等都可以用于用亲子鉴定，十分方便。

一个人有23对（46条）染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因，一般一个来自父亲，一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个就应与父亲相同，否则就存在疑问了。

利用DNA进行亲子鉴定，只要作十几至几十个DNA位点作检测，如果全部一样，就可以确定亲子关系，如果有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系，有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，加做一些位点的检测进行辨别。DNA亲子鉴定，否定亲子关系的准确率几近100%，肯定亲子关系的准确率可达到99.99%。

DNA（脱氧核糖核酸）是人身体内细胞的原子物质。每个原子有46个染色体，另外，男性的精子细胞和女性的卵子，各有23个染色体，当精子和卵子结合的时候。这46个原子染色体就制造一个生命，因此，每人从生父处继承一半的分子物质，而另一半则从生母处获得。

DNA亲子鉴定测试与传统的血液测试有很大的不同。它可以在不同的样本上进行测试，包括血液，腮腔细胞，组织细胞样本和精液样本。由于血液型号，例如A型，B型，O型或RH型，在人口中比较普遍，用于分辨每一个人，便不如DNA亲子鉴定测试有效。除了真正双胞胎外，每人的DNA是独一无二的.。由于它是这样独特，就好像指纹一样，用于亲子鉴定，DNA是最为有效的方法。我们的结果通常是比法庭上要求的还准确10到100倍。

通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。

由于人体约有30亿个碱基对构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列，这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母，这就是DNA亲子鉴定的理论基础。

传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外，这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后，B抗原可能呈阳性。因此，其应用价值有限。

DNA检验可弥补血清学方法的不足，故受到了法医物证学工作者的高度关注，近几年来，人类基因组研究的进展日新月异，而分子生物学技术也不断完善，随着基因组研究向各学科的不断渗透，这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也是国际上公认的最好的一种方法。特别提到一点：同卵双胞胎的DNA检测结果是一样的。

美国一位遗传学研究者通过在网上发布的人类DNA信息，可以轻而易举地确定从研究对象组中随机选出的5个匿名者的身份，还找到了其整个家族，确定了近50人的身份。

在网上发布的遗传数据，那些来自1000多人的长达几十亿个DNA字母的串子，看似是完全匿名的。但仅仅靠一些网上的聪明侦探手段，一位遗传学研究者就把从研究对象组中随机选出的5个人的身份确定了出来。不仅如此，他还找到他们的整个家族，确定了近50个人的身份，虽然这些亲属与研究一点也不沾边。

这位研究者并未公布他所发现的人的姓名，但这项发表在周四的《科学》(Science)杂志上的工作表明，保护参加医学研究的志愿者的隐私不是一个简单的事情，因为他们提供的遗传信息需要公开，以便科学家使用。

研究人员表示，“让认为能够完全保护隐私或使数据匿名的幻想继续下去，已不再是一个可维持的立场。”

应用案例

1888年秋天，英国首都伦敦东区接连发生5起妓女遭杀害案件，多数受害人被开膛，但真凶一直未能确定。传闻中的疑凶超过100人，甚至包括英国王室成员和首相。

2007年，迷恋研究此案的爱德华兹在一次拍卖会上买下一条带有血迹的披肩，据称为妓女凯瑟琳·埃多斯凶杀案现场物品。

2014年9月7日，英国商人拉塞尔·爱德华兹和法医学专家，借助先进的法医分析技术，成功破解困扰世人126年的谜：谁是英国连环杀手“开膛手杰克”。借助分析和比对DNA样本，认定波兰美发师阿伦·科斯明斯基为真凶。

科斯明斯基是犹太人，他被警方列为3名重点嫌疑人之一，一名目击者也指认他为凶手。但是，警方没有足够证据指控科斯明斯基。他最终于53岁时死在精神病院。

爱德华兹锁定了科斯明斯基。基因证据专家采用“真空吸取”的方式获取了DNA样本，与埃多斯后裔的DNA比对后，确定披肩上的血迹属于埃多斯。

专家们还在披肩上的精液痕迹中发现了上皮细胞，并找到科斯明斯基妹妹的一名女性后代。比对显示，DNA完全吻合。

发展计划

人类基因组计划（human genome project，HGP）是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。

2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法国、德国、日本和中国，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。95%常染色质区域被测序，每个Gap小于150kb。完成图将于2003年完成，比预计提前2年。

美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序。

在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。

科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99%。解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。

作为人类基因组计划的后续计划，The ENCODE Project 在2003年9月启动的跨国研究项目。该项目旨在解析人类基因组中的所有功能性元件。该项目联合了来自美国，英国，西班牙，新加坡和日本的32个实验室的422名科学家的努力，获得了迄今最详细的人类基因组分析数据（他们获得并分析了超过15兆兆字节的原始数据）。研究花费了约300年的计算机时间，对147个组织类型进行了分析，以确定哪些能打开和关闭特定的基因，以及不同类型细胞之间的“开关”存在什么差异。

2012年9月5日，ENCODE项目的阶段性研究结果被整理成30篇论文发表于《自然》（6篇），《基因组研究》（6篇）和《基因组生物学》（18篇）上。研究结果显示，人类基因组内的非编码DNA至少80%是有生物活性的，而并非之前认为的“垃圾” DNA （junk DNA）。这些新的发现有望帮助研究人员理解基因受到控制的途径，以及澄清某些疾病的遗传学风险因子。

2012年12月21日，ENCODE项目被《科学》杂志评为本年度十大科学突破之一。

2012年12月28日，早老素同源蛋白PSH的晶体结构。

生物功能

在基因组中，遗传信息存储在称为基因的DNA序列中，这个遗传信息的传递由互补的含氮碱基序列的存在得到保证。事实上，在转录过程中，遗传信息可以很容易地被转录到互补的RNA链中（mRNA）。mRNA通过翻译合成蛋白质。或者，细胞可以通过称为DNA复制的过程简单地复制遗传信息。

基因组结构

真核生物基因组DNA位于细胞核内，线粒体和叶绿体内也有DNA。原核生物DNA被包裹在细胞质中不含细胞膜的不规则细胞器类核中。遗传信息包含在基因中，基因是能够影响生物体表型的遗传单位。每个基因含有开放阅读框（能够转录成RNA的区域）和由启动子和增强子组成的调节区。在许多物种中，只有一小部分基因组序列可以被转录和翻译。例如，人类基因组中只有1.5%序列含有编码蛋白质的外显子，超过50%的人类基因组由重复的非编码DNA序列组成。在任何情况下，不编码蛋白质的DNA序列也可以转录成非编码RNA，参与基因表达的调控。一些非编码序列是对染色体的结构组成部分。端粒和着丝粒区域通常含有非常少的基因，但对于染色体的功能和稳定性是必需的。

转录和翻译

基因是含有能够影响生物体表型特征的遗传信息的DNA序列。基因内的DNA碱基序列作为模板可以合成RNA分子，在大多数情况下，RNA分子被翻译成多肽，最终称为蛋白质。[7]将基因的核苷酸序列复制到RNA链中的过程称为转录，由RNA聚合酶催化发生。 RNA链有不同的命运：一些RNA分子实际上具有结构（例如在核糖体内发现的那些rRNA）或催化（如核酶）功能；绝大多数RNA经历成熟过程产生mRNA，被翻译成蛋白质。翻译过程发生在细胞质中，其中mRNA与核糖体结合，并由遗传密码介导。核糖体允许顺序读取mRNA密码子，有利于它们识别和与特定tRNA相互作用，这些tRNA携带对应于每个单个密码子的氨基酸分子。

遗传密码

遗传密码是一组规则，将DNA或RNA序列以三个核苷酸为一组的密码子转译为蛋白质的氨基酸序列，以用于蛋白质合成。密码子由mRNA上的三个核苷酸（例如ACU，CAG，UUU）的序列组成，每三个核苷酸与特定氨基酸相关。例如，三个重复的胸腺嘧啶（UUU）编码苯丙氨酸。使用三个字母，可以拥有多达64种不同的组合。由于有64种可能的三联体和仅20种氨基酸，因此认为遗传密码是多余的（或简并的）：一些氨基酸确实可以由几种不同的三联体编码。但每个三联体将对应于单个氨基酸。最后，有三个三联体不编码任何氨基酸，它们代表停止（或无意义）密码子，分别是UAA，UGA和UAG 。

相互作用

所有DNA功能都取决于其与特定蛋白质的相互作用。这些相互作用可以是非特异性的，也可以是极其特异性的。还有许多可以结合DNA的酶，其中，在DNA转录和复制中复制DNA序列的聚合酶特别重要。

DNA与组织蛋白的交互作用，这种蛋白质中的碱性氨基酸，可与DNA上的酸性磷酸基团结合。

结合DNA蛋白质

结构蛋白可与DNA结合，是非专一性DNA-蛋白质交互作用的常见例子。染色体中的结构蛋白与DNA组合成复合物，使DNA组织成紧密结实的染色质构造。对真核生物来说，染色质是由脱DNA与一种称为组织蛋白的小型碱性蛋白质所组合而成；而原核生物体内的此种结构，则掺杂了多种类型的蛋白质。

DNA可在组织蛋白的表面上附着并缠绕整整两圈，以形成一种称为核小体的盘状复合物。组织蛋白里的碱性残基，与DNA的酸性糖磷酸骨架之间可形成离子键，使两者发生非专一性交互作用，也使复合物中的碱基序列相互分离。

在碱性氨基酸残基上所发生的化学修饰有甲基化、磷酸化与乙酰化等，这些化学作用可使DNA与组织蛋白之间的作用强度发生变化，进而使DNA与转录因子接触的难易度改变，影响转录作用的速率。其他位于染色体内的非专一性DNA结合蛋白，还包括一种能优先与DNA结合，并使其扭曲的高移动性群蛋白。这类蛋白质可以改变核小体的排列方式，产生更复杂的染色质结构。

DNA结合蛋白中有一种专门与单链DNA结合的类型，称为单链DNA结合蛋白。人类的复制蛋白A是此类蛋白中获得较多研究的成员，作用于多数与解开双螺旋有关的过程，包括DNA复制、重组以及DNA修复。这类结合蛋白可固定单链DNA，使其变得较为稳定，以避免形成茎环（stem-loop），或是因为核酸酶的作用而水解。

相对而言，其他的蛋白质则只能与特定的DNA序列进行专一性结合。大多数关于此类蛋白质的研究集中于各种可调控转录作用的转录因子。这类蛋白质中的每一种，都能与特定的DNA序列结合，进而活化或抑制位于启动子附近序列的基因转录作用。转录因子有两种作用方式，第一种可以直接或经由其他中介蛋白质的作用，而与负责转录的RNA聚合酶结合，再使聚合酶与启动子结合，并开启转录作用。第二种则与专门修饰组织蛋白的酵素结合于启动子上，使DNA模板与聚合酶发生接触的难度改变。

由于目标DNA可能散布在生物体中的整个基因组中，因此改变一种转录因子的活性可能会影响许多基因的运作。这些转录因子也因此经常成为信号传递过程中的作用目标，也就是作为细胞反映环境改变，或是进行分化和发育时的媒介。具专一性的转录因子会与DNA发生交互作用，使DNA碱基的周围产生许多接触点，让其他蛋白质得以“读取”这些DNA序列。多数的碱基交互作用发生在大凹槽，也就是最容易从外界接触碱基的部位。

DNA

核酸酶和连接酶：核酸酶是能够切割DNA链的酶，因为它们催化磷酸二酯键的水解。从位于DNA链末端的核苷酸开始水解DNA的核酸酶称为核酸外切酶。另一方面，直接切入DNA链的那些是内切核酸酶。分子生物学中使用最广泛的核酸酶，称为限制性内切酶，以切割特定序列的DNA。在自然界中，这种酶通过在进入细菌细胞时消化噬菌体DNA来保护细菌免受噬菌体感染。通常，限制性核酸酶识别特定的回文核苷酸序列，称为限制性位点。这些酶广泛用于涉及在载体内亚克隆DNA的技术中。

DNA连接酶：是能够使用来自ATP或NAD的化学能将先前切割或断裂的DNA链聚集在一起的酶。连接酶在DNA滞后链复制中特别重要，因为它们将冈崎碎片组合成DNA链。连接酶在DNA修复和基因重组中也发挥重要作用。

拓扑异构酶和解旋酶：拓扑异构酶是具有活性核酸酶和连接酶的酶。这些酶能够改变DNA的拓扑特性。它们中的一些通过切割DNA螺旋并允许其旋转，降低其超螺旋程度，然后通过连接酶将两端连接。另一方面，其它拓扑异构酶能够在连接断裂的DNA链之前，切断螺旋，并允许第二个螺旋通过断裂部位。拓扑异构酶是许多涉及DNA的过程所必需的，例如DNA复制和转录。螺旋酶是能够利用核苷三磷酸中存在的化学能的蛋白质，尤其是ATP，以破坏核碱基之间形成的氢键，从而允许DNA的双螺旋打开成单链。

聚合酶：聚合酶是从核苷三磷酸合成多核苷酸链的酶。它们通过向链上存在的先前核苷酸的3'-OH添加核苷酸起作用。因此，所有聚合酶都以5' - 3'方向起作用。DNA复制需要DNA依赖的DNA聚合酶，实现DNA序列的完美拷贝。有些DNA聚合酶具有校对功能，能够检测含氮碱基之间的错配错误并激活3'或5'外切核酸酶作用以去除不正确的碱基。在大多数生物体中，DNA聚合酶在称为replisoma的较大蛋白质复合物中起作用，该复合体由许多酶例如解旋酶组成。 RNA依赖的DNA聚合酶是使用RNA片段作为模板合成DNA的特殊类聚合酶，包括逆转录酶（一种参与逆转录病毒感染的病毒酶）和端粒酶（它是端粒复制所必需的） 。与DNA依赖性DNA聚合酶一样，这些RNA依赖的DNA聚合酶也在由辅助分子和调节分子组成的广泛蛋白质复合物中起作用。