维生素D代谢及钙吸收利用能力与VDR基因检测

维生素D作为一种常见的营养素，又称抗佝偻病维生素，具有抗佝偻病特性。我们最熟知的就是维D在骨代谢中发挥的重要作用，对于孕妇、儿童、老人等特殊群体需要补充充足的维D。但随着对维生素D（Vitamin D）作用研究的深入，人们发现维D价值越来越大，其涉及的功能从最初的调节钙磷代谢扩展到影响细胞增殖分化、细胞凋亡、免疫调节、基因组稳定性、神经发生等。维D已不仅仅是常规的营养性的维生素，维生素D缺乏人群罹患骨质疏松、肿瘤、糖尿病、心衰和精神等疾患的风险明显增加。那么关于维D你了解多少？知道该如何补充么？

维生素D在骨代谢中具有重要作用，维生素D缺乏时可导致儿童佝偻病和成年人软骨症，老年人和绝经期妇女维生素D缺乏则骨量丢失更严重从而易发生骨折。越来越多的流行病学和实验室证据进一步表明，维生素D缺乏是罹患肿瘤、心血管疾病、自发免疫性疾病和精神疾病等常见多发疾患的危险因素，孕妇维生素D缺乏将增加其妊娠不良结局风险。维生素D缺乏与结肠癌、前列腺癌和乳腺癌的关系尤为明显，维生素D可以抑制肿瘤的发生和侵袭。

目前，人群维生素D水平不足或缺乏已成为一项全球问题。根据资料显示，人群维生素D不足的发生率为30%~50%，全球近10亿人存在维生素D不足或缺乏。而老年人作为一个特殊群体，因饮食因素、户外活动减少、胃肠吸收减弱、肾功能减退等多方面原因，其体内维生素D往往较年轻病人更为缺乏。根据资料显示，我国有70%~90%的60岁以上老年人25(OH)D水平<50 nmol/L，90%以上的80~89岁高龄老年人存在维生素D不足。维生素D缺乏症在老年人群中较常见，补充维生素D可预防和治疗骨质疏松，减少骨折风险。近年来对多项研究进行的荟萃分析结果证实，老年人常规补充维生素D（600~1 000 U/d）可有效降低20%的非椎体骨折风险，改善肌肉力量和平衡，降低14%的跌倒风险。除了骨骼作用，越来越多的证据表明，维生素D不足或缺乏可能与许多老年慢性疾病的发病显著相关，如1型糖尿病、多发性硬化、炎性肠病、系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎、阿尔兹海默症、肺结核、慢性肝病等。

中国老年人群维生素D水平普遍偏低，25(OH)D平均水平为14~16ng/mL，维生素D不足者占83%~93%，其中约有30%严重不足。随着老年人年龄的增加维生素D水平不断降低，在冬春季节维生素D缺乏最为明显。

婴幼儿、儿童和绝经期妇女人群维生素D水平亦不高，缺乏或不足比例达30%～80%，即使是在阳光充足的高原地区25(OH)D<25nmol的青少年比例甚至也占到23%～44%。   

维D代谢与VDR受体基因多态性有关

维生素D不直接作用于靶器官，而是通过与维生素D受体（VDR）结合发挥作用。维生素D与细胞核上维生素D受体（VDR）结合后可影响众多基因的表达，VDR在肾脏、免疫细胞、骨骼等细胞广泛表达。

VDR是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子。大量遗传基因相关性研究显示，维生素D缺乏与维生素D受体VDR基因的FokI、ApaI、BsmI多态性具有显著密切的关系。

   维生素D3受体表达量和活性受到VRD基因的调控

中国孕妇和儿童普遍存在维生素D补充不足或缺乏的情况，仅通过食物并不能满足需求。中国营养学会对孕妇和儿童的推荐摄入量统一为每天400IU。研究表明，不同基因型对维生素D和钙的吸收能力不同。基因缺陷的儿童每天补充常规剂量的维生素D和钙会影响儿童骨骼和牙齿的正常发育，引起智力下降、发育迟缓、甚至佝偻病。基因型正常的儿童和孕妇过量补充维生素D和钙容易引发高钙血症等疾病，使多脏器功能受损。因此，科学地补充维D和钙对维持儿童、青少年及孕妇的身体健康至关重要。

随着认识的不断加深，广大医务工作者和社会公众逐渐认识到维生素D的重要性，给予儿童食品强化补充维生素D在预防佝偻病方面取得了显著成效，老年人群适当补充维生素D也得到了医务人员的认同和推荐。尽管如此，儿童和老年人群维生素D缺乏或不足现象仍然非常普遍，其他需要补充维生素D的人群还没有受到足够关注，其原因之一在于目前中国尚未普及人群维生素D水平的检测，导致医务人员无法准确识别维生素D缺乏或不足的个体，公众在无实验室检测证据情况下一般也不愿意补充维生素D。维生素D水平不足时一般无明显易识别的临床表现。目前多数情况下，只有在出现了维生素D可能缺乏症状时才主动检测维生素D水平，达不到疾病一级预防和二级预防的要求。

检测适用人群

老年人、婴幼儿、儿童青少年、妊娠妇女、围绝经期及绝经期妇女，乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、肺癌等肿瘤患者及家族史者，肾病、糖尿病、自发性免疫疾病、肝病等慢性病患者，长期室内工作者。